Tietoa autismista on nykyään melko helppoa löytää. Tiedon etsinnässä on kuitenkin syytä kiinnittää huomiota tiedon lähteisiin, jotta ne olisivat luotettavia. Myös lähteiden ajankohtaan on syytä kiinnittää huomiota, koska käsitys autismista on tutkimusten myötä muuttunut viimeisten vuosikymmenten aikana.

Autistisella henkilöllä on mm. vaikeuksia sosiaalisessa kanssakäymisessä, etenkin kommunikoinnissa ja vuorovaikutuksessa. Hänellä aistien välittämä tieto ja tämän tiedon tulkinta on yksilöllistä ja tavallisuudesta poikkeavaa. (Autismiliitto 2023.)

Autistisella henkilöllä on usein vaikeuksia toiminnan ohjauksessa. Hänen hermostonsa voi kuormittua ja stressitaso nousta poikkeavan voimakkaasti. Autismiin voi liittyä myös paljon voimavaroja ja vahvuuksia, kuten kyky ratkaista monimutkaisiakin ongelmia, hyvä keskittymiskyky, kyky havaita yksityiskohtia ja hyvä oikeudentaju. (Autismiliitto 2023.)

Mistä autismi johtuu?

Autismikirjon häiriö (autism spectrum disorder, ASD) on monitekijäinen keskushermoston kehityksellinen häiriö, jonka taustalla on perimän ja ulkoisten tekijöiden yhteisvaikutus. Autismikirjon häiriön geneettinen etiologia (taudinsyy) on heterogeeninen (sekakoosteinen), sillä autismikirjon häiriön syntyyn voivat myötävaikuttaa lukuisat erilaiset väestössä yleiset tai harvinaiset perimän muutokset. Autismikirjon häiriö on vain harvoin yksittäisestä geenivirheestä tai kromosomimuutoksesta johtuvaa. (Avela, Sarajuuri, Timonen-Soivio & Koskinen 2023).

Autismikirjon häiriössä esiintyvä tiedonkäsittelyn vaikeus on liitetty hermoyhteyksien ja mm. synaptogeneesin eli synapsiyhteyksien syntyyn. (synapsit muodostavat kahden hermosolun liitoksen, joka mahdollistaa viestin välittymisen hermosolujen välillä ja näin edistää kognitiivisia prosesseja), häiriöihin erityisesti yhteyksiä välittävillä alueilla. (Autismikirjon häiriö 2023).

Autistisilla henkilöillä on todettu mm. muutoksia aivojen rakenteissa verrattuna henkilöihin, jotka eivät ole autistisia. Etenkin aivokurkiaisessa, hippokampuksessa, mantelitumakkeessa sekä keskiviivan aivorakenteissa on havaittu rakenteellisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia. (Autismikirjon häiriö 2023).

Autismikirjon häiriö

Viimeksi kuluneen vuosikymmenen aikana autismikirjon häiriöiden diagnoosit ovat muuttuneet merkittävästi. Diagnostisista luokituksista on poistettu laaja-alaisiin kehityshäiriöihin luokitellut erilliset diagnoosit, kuten autismi ja aspergerin oireyhtymä ja nämä on korvattu diagnoosinimikkeellä autisminkirjon häiriö. Nykyisin autismia pidetään kirjona, joka on vaikeusasteeltaan vaihteleva lievästä vaikeaan. (Raaska & Vanhala 2020.)

Autismikirjon häiriön ydinoireita ovat toimintakykyä haittaavat, pysyvät ja laaja-alaiset kommunikaation ja sosiaalisen vuorovaikutuksen erityispiirteet sekä joustamattomat, toistuvat ja rajoittuneet käytösmallit, kiinnostuksen kohteet tai aktiviteetit. (Autismikirjon häiriö 2023).

Autisminkirjon häiriössä oireiden vaikeusaste vaihtelee, mutta niistä on merkittävää haittaa. Taustalla voi olla erilaisia aivojen toimintaan vaikuttavia, neurobiologisia syitä. Myös liitännäisdiagnooseja, kuten mm. kehitysvammaisuutta, epilepsiaa, psykiatrisia häiriötä esiintyy usein. (Raaska & Vanhala 2020.)

Autismikirjo häiriön esiintyvyys

Kehittyneissä maissa autisminkirjon esiintyvyys voi olla jopa 1,5 %. Suomessa on arvioitu, että autisminkirjon esiintyvyys on 0,8 % väestöstä. Koko väestössä autisminkirjon esiintyvyys on noin 1 %. (Raaska & Vanhala 2020.)

Kaksos- ja perheaineistoihin perustuen tiedetään, että autismikirjon periytyvyys on jopa 64–91 % . Jos autismikirjon häiriö on todettu vanhemmalla tai sisaruksella, tiedetään, että sairauden toistumisriski on 10 % seuraavalla lapsella ja lisäksi on 20–25 %:n riski saada jokin muu neuropsykiatrinen sairaus. Jos perheessä on jo kaksi autistista lasta, uusiutumisriski seuraavilla lapsilla on 36 %. (Avela ym. 2023).

Epäily siitä, että lapsella voi olla autismikirjon häiriö, herää yleensä lapsen ollessa 1–2-vuotias. Tässä iässä kommunikaation ja sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeudet alkavat näkyä. Joillakin näistä lapsista ilmenee taantumista kommunikaatiossa ja vuorovaikutuksessa. Autisminkirjon oireet voivat alkaa näkyä jo alle yhden vuoden iässä, jolloin kyse on usein vaikeasta autismikirjon häiriöstä. (Raaska & Vanhala 2020.)

Osa autismikirjon häiriöistä diagnosoidaan vasta koulunkäynnin alkaessa, sosiaalisten vuorovaikutustaitojen vaatimusten lisääntyessä. Toisinaan autisminkirjon oireet voivat tulla selvemmin esiin vasta myöhemmässä vaiheessa, kuten siirtymävaiheessa, esimerkiksi jatko-opintojen tai työelämän aiheuttamien paineiden kasvaessa. (Raaska & Vanhala 2020.)

Autismikirjon tunnusmerkkejä

Autismikirjon henkilöillä suoran katsekontaktin on todettu aktivoivan autonomista hermostoa enemmän kuin muilla neurotyypillisillä henkilöillä. Tämän tapahtuman seurauksena on tulkittu, että suora katsekontakti aiheuttaa autisminkirjon henkilölle sosiaalista ahdistusta. (Koskinen & Stevanovics 2018.)

Ensimmäisiä autismikirjon häiriön tunnusmerkkejä on katsekontaktin välttäminen. Myös katseen seuraamisessa ilmenee usein ongelmia, joka ennakoi vaikeuksia suunnata huomio jaettuun kohteeseen vuorovaikutuskumppanin kanssa. Vuorovaikutuksellisten kohtaamisten sujuvuutta vaikeuttavat myös esimerkiksi autismikirjon henkilöiden puutteellinen kyky tulkita intuitiivisesti monien ihmisten samanaikaisia kehonliikkeitä. Tämän lisäksi autismikirjon henkilöillä on todettu olevan ongelmia kehojen välisen etäisyyden säätelyssä, joka näkyy esimerkiksi taipumuksena pitäytyä epätavallisen kaukana vuorovaikutuskumppanista. (Koskinen & Stevanovics 2018.)

Miten autismi näkyy arjessamme?

Usein hämmennystä aiheuttaa se, että autismi ei näy heti päällepäin ja normaalin näköinen henkilö alkaa yhtäkkiä käyttäytyä oudosti. Omalla lapsellani, joka synnytyksen jälkeen oli todettu normaaliksi ja jolla myöhemmin, 3,5-vuotiaana diagnosoitiin autismi ja 4,5-vuotiaana älyllinen kehitysvamma ja sensorisen integraation häiriö, ensimmäiset oireet autismista alle vuoden vanhana olivat katsekontaktin ja kosketuksen välttely.

Myöhemmin hänellä ilmeni aistien ali- ja yliherkkyyttä, kuten hyvin herkkää kuulo- ja hajuaistia sekä alentunutta tuntoaistia. Seuraavassa kappaleessa kerron esimerkkejä käytöksestä, joka on ollut ainakin osittain seurausta aistien ali- ja yliherkkyyden aiheuttamasta hämmennyksestä pojallani.

Mennessämme kauppaan, jossa oli remontti meneillään, poikani sai raivokohtauksen kuullessaan porakoneen äänen. Hänet piti kantaa raivoavana kaupasta pois autoon rauhoittumaan. Pienestä asti poikaani ovat kiinnostaneet erilaiset hajut. Kaupassa käydessä hän saattoi mennä ja laittaa nenän kiinni toiseen ihmiseen haistellakseen häntä. Leikkiessä poikani tykkäsi kaataa korillisen legoja päälleen. Hän myös hakkasi usein katseeni välttäessä päätään seinään niin, että otsassa oli iso mustelma.

Nyt kun poikani on 22-vuotias, autismi näkyy siinä, ettei hän puhu kuin pari sanaa. Päällepäin hän näyttää aivan normaalilta ikäiseltään nuorelta mieheltä. Kun liikun hänen kanssaan julkisilla paikoilla ihmiset kiinnittävät häneen huomiota vasta sitten, kun hänellä on erilaisia pakkoliikkeitä. Pakkoliikkeisiin kuuluu erilaisia käsien ja jalkojen asentoja sekä vispaamisia, kasvojen vääntelyä, hypähtelyitä ja äännähdyksiä.

Toinen asia mihin ihmiset kiinnittävät usein huomiota on pikkulapsenomainen käytös. Tämä johtuu älyllisestä kehitysvammasta, jonka takia poikani älyllinen kehitystaso on todettu olevan 3–6-vuotiaan tasolla ja puheen tuottamisen kehitys on jäänyt noin 1-vuotiaan tasolle. Kerron kehitysvammasta lisää seuraavissa artikkeleissa.

Tämä alla oleva video on kuvattu tänä kesänä, kun kävimme päivän reissulla Joensuun kasvitieteellisessä puutarhassa Botaniassa. Poikani ei mahda pakkoliikkeilleen mitään, vaan ne tulevat varoittamatta ja kestävät oman aikansa. Poikani pakkoliikkeisiin kuuluu erilaisia käsien ja jalkojen asentoja sekä vispaamisia, kasvojen vääntelyä, hypähtelyitä ja äännähdyksiä.

Lähteet:

Autismikirjon häiriö. 2023. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin, Suomen Lastenpsykiatriyhdistyksen, Suomen Nuorisopsykiatrisen Yhdistyksen, Suomen Kehitysvammalääkäreiden, Suomen Lastenneurologisen Yhdistyksen ja Suomen Psykiatriyhdistyksen asettama työryhmä. Duodecim Käypä Hoito. WWW-dokumentti. Julkaistu 23.1.2023. Saatavilla: https://www.kaypahoito.fi/hoi50131 [viitattu 7.9.2023].

Avela, K., Sarajuuri, A.,Timonen-Soivio, L., & Koskinen, A. 2023. Autismikirjon häiriö ja genetiikka. Duodecim Käypä Hoito. WWW-dokumentti. Julkaistu 23.1.2023. Saatavilla: https://www.kaypahoito.fi/nix03210 [viitattu 7.9.2023]

Koskinen, E & Stevanovics,M. 2018. Sosiaalinen vuorovaikutus autismikirjon häiriössä – keskusteluntutkimuksen näkökulma. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim. WWW-dokumentti. Saatavissa: https://www.duodecimlehti.fi/duo14588 [viitattu 7.9.2023].

Perustietoa autismista. 2023. Autismiliitto. WWW-dokumentti. Päivitetty 22.2.2023. Saatavilla: https://autismiliitto.fi/autismi/perustietoa-autismista/ [viitattu 7.9.2023].

Raaska, H. & Vanhala, R. 2020. Miksi ja miten autismin diagnostiset kriteerit muuttuvat? Katsausartikkeli. Lääkärilehti. WWW-dokumentti. Saatavilla: https://www.laakarilehti.fi/tieteessa/katsausartikkeli/miksi-ja-miten-autismin-diagnostiset-kriteerit-muuttuvat/?public=7fcf41d96a001eee7da91094299e5b86 [viitattu 7.9.2023].

Linkkejä:

Autismiliiton neuvontapalvelu. https://autismiliitto.fi/tuki-ja-neuvot/neuvontapalvelu/